Angelman-Syndrom bei Kindern

Angelman-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, Haupt physikalische Eigenschaft, deren vielleicht ist es ein fast permanentes Lächeln , das diesen Kindern einen fröhlichen Auftritt gibt. Genau aus diesem Grund wurden sie Marionettenkinder genannt. Als seltene Krankheit gilt Das Angelman-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, an der 1 von 10.

Angelman-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, Haupt physikalische Eigenschaft, deren vielleicht ist es ein fast permanentes Lächeln , das diesen Kindern einen fröhlichen Auftritt gibt. Genau aus diesem Grund wurden sie Marionettenkinder genannt.

Als seltene Krankheit gilt Das Angelman-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, an der 1 von 10.000 oder 20.000 geborenen Kindern leidet.

Ursachen des Angelman-Syndroms

Seine Ursache ist genetisch bedingt und in den meisten Fällen nicht erblich, dh zufällig. Es liegt daran, dass es eine Fehlfunktion eines Gens (UBE3A), mütterliches Chromosom 15, gibt. Das heißt, diese Kinder, anstatt beide Chromosomen 15, eine vom Vater und eine von der Mutter, eine vollständige oder teilweise Fehlen der mütterlichen Chromosom 15, wo dieses Gen befindet. In letzter Zeit wurde entdeckt, dass dieses Gen (UBE3A) das Syndrom verursacht.

7 Merkmale des Happy Child Syndroms

1. Es gibt eine signifikante geistige Behinderung, was bedeutet, dass diese Menschen nicht autonom sein können. Das heißt, sie müssen in den allermeisten Fällen helfen, zu essen, sich zu waschen, sich anzuziehen, sich zu bewegen ... und auf keinen Fall können sie unabhängig leben. Wenn sie einen Intelligenztest bestanden haben, würde dies im Alter von etwa 3 Jahren oder weniger entsprechen.

2. Sie haben Schwierigkeiten in ihren Bewegungen, Erschütterungen, einen oszillierenden, unruhigen, unbeholfenen Gang. Sie halten normalerweise beim Gehen die Hände hoch, als ob sie flattern würden. Ihre Feinmotorik ist ebenfalls betroffen.

3. In einem hohen Prozentsatz leiden sie an verschiedenen Arten von Epilepsie, die nicht immer leicht zu kontrollieren sind.

4. Der Traum ist verändert, was bedeutet, dass es Kinder gibt, die nur 3 Stunden schlafen können. Dies ist ein sehr ernstes Problem, sowohl für die Entwicklung des Kindes als auch für das Zusammenleben zu Hause.

5. Sie haben ein überaktives Verhalten und sind sehr leicht erregbar, mit sehr kurzen Aufmerksamkeitszeiten.

6. Seine Persönlichkeit ist freundlich, anhänglich, lächelnd und sehr leicht zum Lachen. Ihr Lachen ist sehr ansteckend und lässt diejenigen, die bei ihnen sind, nicht von sich selbst abbringen. Ein Glas Wasser zum Beispiel zu fallen, ist vielleicht das Lustigste auf der Welt.

7. Fast völlige Abwesenheit von Sprache. Es gibt Kinder, die ein paar Worte sagen können, aber in keinem Fall ist es das Hauptkommunikationssystem.Diese Kinder müssen mit Gesten, Zeichen oder Bildern kommunizieren, die die Abwesenheit von Worten voraussetzen. Und das muss ihnen von klein auf beigebracht werden. Es gibt eine große Schwierigkeit, mit autistischen Merkmalen zu kommunizieren, was das Erlernen von alternativen Kommunikationssystemen (mit Zeichen oder Bildern) noch komplexer macht.

Heilungshoffnungen bei Kindern mit Angelman-Syndrom

Dieses Syndrom hat heute keine Heilung , aber es wird viel geforscht, von denen einige sehr vielversprechend sind. Obwohl es sich um eine seltene Krankheit handelt, die normalerweise nicht Gegenstand der Forschung ist, liegt der Vorteil des Angelman-Syndroms darin, dass nur ein einzelnes Gen betroffen ist. Und es scheint, dass dieses Gen mit anderen Krankheiten oder Störungen wie Parkinson oder Autismus-Spektrum-Störung verwandt ist. So gibt es weltweit mehrere Labore und Universitäten, die unterschiedliche Behandlungsmethoden untersuchen.