Noonan-Syndrom bei Kindern
Noonan-Syndrom ist eine angeborene und erbliche Krankheit, obwohl in einigen Fällen scheint es spontan in einem Kind ohne mit Down-Syndrom jedes Familienmitglied hat, durch eine genetische Störung verursacht, speziell die Mutation des Chromosoms 12, die in vielen Teilen des Körpers abnorme Entwicklung verursacht.
Noonan-Syndrom ist eine angeborene und erbliche Krankheit, obwohl in einigen Fällen scheint es spontan in einem Kind ohne mit Down-Syndrom jedes Familienmitglied hat, durch eine genetische Störung verursacht, speziell die Mutation des Chromosoms 12, die in vielen Teilen des Körpers abnorme Entwicklung verursacht.
Obwohl es nicht eine bekannte Krankheit zeigen die Zahlen, dass die Patienten von Noonan-Syndrom-Patienten die Figur des Syndroms erreichen, 1 aus jeden 1.500 Geburten in der Welt.
Symptome von Noonan-Syndrom bei Kindern
Symptome von Noonan-Syndrom verursacht werden variieren, ist dies, weil einige der Proteine, die für das Wachstum bei Kindern hyperaktiv zahlreiche genetische Veränderungen verursacht. Herzkrankheit, Kleinwuchs, Trichterbrust, verzögerte Pubertät, leichte geistige Behinderung, bückte dich, Schlupflider, die Ohren ungewöhnlich geformten, kurzen Hals und Falten, kleiner Penis und Hodenhochstand Augen.
Wie Noonan-Syndrom bei Kindern erkennen
Noonan-Syndrom noch vor der Geburt des Kindes durch eine molekulargenetische Diagnostik nachgewiesen werden kann. Dieses Verfahren wird genetische Mutationen in molekularem Marker für die Krankheit verantwortlich, wie PTPN11 oder SOS1, mit 50% und 13% Wettbewerb bei kranken Kindern mit Noonan-Syndrom zu finden. Aber Kinder, die nicht zu diesem pränatalen genetischen Test unterzogen wurde, kann auch durch den Kinderarzt in Thrombozyten und Wachstumshormonspiegel wurden untersucht durch Abtasten diagnostiziert werden, die Blutgerinnung gemessen wird, wurden gehalten Röntgenaufnahmen der Brust und Audiometrie gemacht werden.
Mein Kind hat Noonan-Syndrom, was kann ich tun?
Es gibt keine spezifische Behandlung für die Krankheit und jedes Symptom unabhängig behandelt werden, obwohl Wachstumshormon eine wirksame Waffe gegen viele der Probleme, die durch Noonan-Syndrom ist. Eine andere Lösung, wenn das Kind die Pubertät erreicht hat, ist die Verabreichung von Testosteron, aber immer unter Aufsicht als ein sehr hohes Niveau von Testosteron in Verbindung mit einer geistigen Behinderung können Libido Ebenen verursachen, sind schwer zu kontrollieren.
Welche Probleme kann mein Kind mit dem Noonan-Syndrom haben?
Die Nebenwirkungen, die die Krankheit verursachen kann, sind ebenfalls unterschiedlich. Auf der einen Seite gibt es körperliche Probleme wie die Ansammlung von Flüssigkeiten im Körpergewebe, Unfruchtbarkeit oder strukturelle Probleme im Herzen. Auf der anderen Seite gibt es die psychologischen Auswirkungen, die das Noonan-Syndrom bei Kindern verursachen kann, wie soziale Probleme aufgrund mangelnder Selbstachtung aufgrund ihrer körperlichen Probleme.
Diego Fernández. Herausgeber von Guiainfantil. com
