Mukoviszidose bei Kindern

Die Mukoviszidose ein genetische Krankheit häufig in der kaukasischen Rasse. Es betrifft 1 / 2500-5000 lebende Neugeborene. Es ist sekundär zu der Veränderung eines Gens namens CFTR, das für die Produktion eines Proteins, auch CFTR genannt, kodiert. Dieses Protein befindet sich in der Zellmembran und reguliert die Passage von Molekülen, die Ionen genannt werden, in die Zelle.

Die Mukoviszidose ein genetische Krankheit häufig in der kaukasischen Rasse. Es betrifft 1 / 2500-5000 lebende Neugeborene. Es ist sekundär zu der Veränderung eines Gens namens CFTR, das für die Produktion eines Proteins, auch CFTR genannt, kodiert. Dieses Protein befindet sich in der Zellmembran und reguliert die Passage von Molekülen, die Ionen genannt werden, in die Zelle.

Die zystische Fibrose ist eine seltene, chronische und erbliche Erkrankung, die sich auch im Kindesalter manifestiert. Es betrifft hauptsächlich die Lunge und das Verdauungssystem.

Ursachen von zystischen Fibrose bei Kindern

Wenn dieses Protein (CFTR), die in der Zellmembran, Störungen, erzeugen ein Dehydrierte Sekrete und dick , neu die Drüse blockiert es erzeugt sie. So wirkt es auf die Bauchspeicheldrüse, die Lunge, den Darm, die Leber, die Nasennebenhöhlen, die Genitaldrüsen usw. Interessanterweise sind alle Sekretionen trocken, mit Ausnahme von Schweiß, der im Überschuss auftritt. Typischerweise sagen die Eltern dieser Kinder, wenn sie sie küssen, dass sie wissen, wie man Salz macht.

Symptome und Diagnose von Mukoviszidose bei Kindern

Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind sekundär zu Schlechte Funktion des Pankreas (nicht richtig Nahrung verdauen, so Gewichtszunahme ist unzureichend) und Atemprobleme. Lungenbeteiligung bestimmt das Überleben dieser Patienten. So sind Streckungen der Bronchien, Bronchitis, Pneumonien usw. häufig.

Die Diagnose umfasst verschiedene Maßnahmen wie den Schweißtest oder die genetische Untersuchung . Es gibt ein Programm zur Früherkennung von Fällen, die an manchen Orten funktionieren (wie in der Gemeinschaft Madrid, Spanien). Es wird durch neonatales Screening (allgemein bekannt als der "Fersen-Test") durchgeführt.

Die Behandlung von zystischer Fibrose bei Kindern

Die Behandlung beinhaltet einen multidisziplinären Ansatz (Gastroenterologen, Pneumologen, Physiotherapeuten, Ernährungswissenschaftler). Es gibt spezifische Einheiten, die sich in verschiedenen Krankenhäusern wie dem Krankenhaus Doce de Octubre in Madrid (Spanien) abheben. Heutzutage werden die Überlebensraten immer besser.