Seltene Krankheiten bei Kindern. Merkmale und Symptome

Seltene Erkrankungen sind eine Gruppe von Krankheiten, die nur wenige Menschen betreffen, die Die meisten von ihnen sind aufgrund ihrer genetischen Veranlagung geboren und sind für 35 Prozent der Todesfälle im ersten Lebensjahr verantwortlich. Professor María Teresa García Silva , Koordinator der Einheit für Mitochondriale und Stoffwechselkrankheiten Erbkrankheiten, Pediatric Einheit der seltenen Krankheiten Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, erklärt in diesem Interview gewährt GuaInfantil.

Seltene Erkrankungen sind eine Gruppe von Krankheiten, die nur wenige Menschen betreffen, die Die meisten von ihnen sind aufgrund ihrer genetischen Veranlagung geboren und sind für 35 Prozent der Todesfälle im ersten Lebensjahr verantwortlich.

Professor María Teresa García Silva , Koordinator der Einheit für Mitochondriale und Stoffwechselkrankheiten Erbkrankheiten, Pediatric Einheit der seltenen Krankheiten Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, erklärt in diesem Interview gewährt GuaInfantil. Was sind die Merkmale seltener Krankheiten bei Kindern , ihre Symptome und was Eltern tun können.

Merkmale und Symptome von Seltenen Erkrankungen bei Kindern

Welches sind die wichtigsten Merkmale von Seltenen Erkrankungen bei Kindern? Das gemeinsame Merkmal ist seltene Krankheiten, die in der Bevölkerung selten sind, dh die Prävalenz von jedem dieser Krankheiten in der Bevölkerung weniger als 5 pro 100 000 Einwohner. Diese Pathologien sind sehr heterogen und vielfältig. Habe einige Eigenschaften, die sie von den übrigen unterscheiden

- Diagnose in der Regel komplex ist und erfordert sehr spezielle Kenntnisse und Techniken oder besonders komplex ist (manchmal notwendig Test nur in wenigen Zentren durchgeführt).

- Sie erfordern ein sehr spezialisiertes medizinisches Management und erfordern die Beteiligung mehrerer Spezialitäten und Disziplinen

- Sie sind in der Regel schwerer , chronische und oft schweren Krankheiten erfordern oft besondere Pflege, komplexe und langwierige .

Stimmt es, dass sich die Diagnose zwischen 5 und 10 Jahren verzögert? Nur etwa 250 Krankheiten sind in der Internationalen Klassifikation der Krankheiten (ICD) der Weltgesundheitsorganisation mit einem Code versehen, was ihren Ansatz noch schwieriger macht. Manchmal sind Krankheiten wenig bekannt, aber manchmal stattdessen sind bekannt, aber ihre Seltenheit in der klinischen Praxis nicht berücksichtigt wie die erste Diagnose gemacht. Wenn die Krankheit schwerwiegend ist und sich rasch ohne Behandlung entwickelt, kann dies den Tod eines Neugeborenen oder Folgeerscheinungen verursachen.Dies tritt bei der klassischen Galaktosämie auf, die nicht im Neugeborenenscreening einiger autonomer Gemeinschaften enthalten ist, ihre Inzidenz beträgt: 1: 50 000. Die Behandlung besteht darin, eine spezielle Diät zu machen, die sofort und für das Leben unterdrückt wird. Galactose, Bestandteil von Milch und Nahrungsquellen von Galactosederivaten. Mit dieser einfachen Behandlung verläuft die Krankheit günstig fort.

Welche Symptome können Eltern vermuten lassen, dass ihr Kind an einer seltenen Krankheit leidet? Im Allgemeinen müssen Sie darüber nachdenken, wenn die Symptome oder "Assoziation der Symptome" für keine andere Krankheit typisch sind oder eine ungeklärte Assoziation der Symptome vorliegt. Im Kindesalter ist zu beachten, dass viele angeborene Stoffwechselfehler mit digestiven und neurologischen Symptomen entweder chronisch oder mit akuten Phasen, für die der Arzt geht, dargestellt werden.

Ab welchem ​​Alter kann eine seltene Krankheit nachgewiesen werden? Symptome können von Geburt an vorhanden sein, sogar im fetalen Leben. Aber sie können in jedem Alter auftreten, besonders in den ersten zwei Lebensjahren. Wenn Sie über diese Krankheiten nachdenken und nach ihnen suchen, können sie sogar im fetalen Leben diagnostiziert werden, obwohl es schwieriger ist, weil die Studien, die in diesen Perioden durchgeführt werden, viel komplexer sind. Auf der anderen Seite ist es richtig, dass der Arzt manchmal weiß, dass er einen Patienten mit RE sieht (weil es ähnliche Familienfälle ohne Diagnose gibt, oder weil es eine Untersuchung gibt, die dies nahelegt). Im Allgemeinen werden Forscher und Überweisungszentren mit ER-Experten verwendet, aber dennoch kann eine ätiologische Diagnose möglicherweise nicht erreicht werden.

Was sind die Hauptprobleme für Familien von Kindern mit einer seltenen Krankheit? Frustration, Angst, Einsamkeit und ein Gefühl der Isolation sind sehr häufig. Aber auch sozioökonomische Probleme kommen hinzu, und angesichts der Chronifizierung der Krankheit und unerfüllten Bedürfnisse: Rehabilitation, Physiotherapie, spezielle orthopädische Maßnahmen, Sonderpädagogik, Logopädie und vieles mehr. Wenn die medizinischen Verfahren diversifiziert sind und eine große Zahl von Konsultationen erforderlich ist, sind die Auswirkungen auf die Arbeit sehr gravierend. Sie erfordern nicht nur medizinische Versorgung, sondern auch psychologische und soziale Unterstützung und oft Ernährungsmaßnahmen. Letztere sind bei vielen angeborenen Stoffwechselstörungen unbedingt notwendig.

Wen sollten Eltern von Kindern mit seltenen Krankheiten besuchen? Sie sollten sich mit ihren Kinderärzten beraten und die verdächtigten Kinder in spezialisierte Zentren bringen, abhängig von den Symptomen, die sie haben.

Was sind die wichtigsten Neuheiten bei der Erforschung seltener Krankheiten? In den letzten Jahren wurden viele Fortschritte gemacht, diese Krankheiten werden besonders hervorgehoben, und es werden Anstrengungen unternommen, um diese zu bekämpfen. Es arbeitet auf vielen Gebieten gleichzeitig: medizinische, soziale, Forschung und neue Behandlungen.Dank der Verbesserung der Labortechniken und der besseren Kenntnis der einzelnen Krankheiten hat die Anzahl der Diagnosen zugenommen. Die Entwicklung neuer Technologien, insbesondere der Tandem-Massenspektrometrie und "Hochleistungs" -Plattformen für die Analyse von Mutationen, hat es ermöglicht, mehr als 50 verschiedene genetische Erkrankungen in einer einzigen Blutprobe auf Papier vom Neugeborenen nachzuweisen geboren.

Es stimmt, dass es zwei Kategorien von nachweisbaren genetischen Krankheiten gibt; eine relativ kleine Gruppe von ihnen gut bekannt und behandelbar, und eine andere potentiell größere Gruppe, bestehend aus wenig bekannten Krankheiten und einige ohne Behandlung. Aber sobald sie diagnostiziert sind, können Sie genetische Beratung, pränatale Diagnose durchführen und zu den bestmöglichen therapeutischen Möglichkeiten fortfahren. Mit all dem und wissenschaftlichen Fortschritten im Wissen über Krankheiten werden Fortschritte erzielt mit dem Ziel, wirksamere Behandlungen zu finden, die, obwohl sie für bestimmte Krankheiten nicht heilend sind, die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.

Marisol Neu . Guiainfantil. com