Syndrom: Früherkennung in der Schwangerschaft
Das Syndrom ist eine Erkrankung, verursachte genetische durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 Trisomie 21, die durch die Anwesenheit von einem variierenden Grad an kognitiver Beeinträchtigung und ein eigentümlichen physikalischen Merkmale gekennzeichnet ist, die ein erkennbares Aspekt des Kindes mit dem Syndrom betroffen geben auftritt Runter.
Das Syndrom ist eine Erkrankung, verursachte genetische durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 Trisomie 21, die durch die Anwesenheit von einem variierenden Grad an kognitiver Beeinträchtigung und ein eigentümlichen physikalischen Merkmale gekennzeichnet ist, die ein erkennbares Aspekt des Kindes mit dem Syndrom betroffen geben auftritt Runter.
Die Ursachen des chromosomalen Überschusses des Down-Syndroms sind noch nicht bekannt, obwohl es statistisch mit einem Alter der Mutter über 35 Jahren zusammenhängt. Kinder mit Down-Syndrom sind anfällig für einige Herzpathologien, Verdauung und endokrine System , aufgrund der überschüssigen Proteine durch das zusätzliche Chromosom synthetisiert.
Zu den häufigen Merkmalen gehören eine eigenartige Physiognomie, ein Mangel an generalisiertem Muskeltonus, ein variables Maß an kognitiver Behinderung und eine Verzögerung des Wachstums.
Frühe Diagnose des Down-Syndroms während der Schwangerschaft
Das Risiko von Baby Down-Syndroms kann mit dem Triple-Screening und Ultraschall im ersten Trimester in einem frühen Stadium festgestellt werden, dass die Maßnahmen Nackentransparenz. Beide Tests können positive Marker geben, aber die Sicherheit des Down-Syndroms wird erst nach Amniozentese Analyse erhalten wird, um eine Probe von fetalen Fruchtwasser verwendet, das genetische Material.
Crionic Villus Analyse kann Down-Syndrom diagnostizieren oder häufiger bestätigen, dass es nicht vorhanden ist. Da sowohl die Amniozentese und Analyse von Chorionzotten sind Verfahren ein geringes Risiko einer Infektion oder Verlust des Fötus führen, in der Regel boten sie nur an Frauen, deren Chancen auf ein Baby mit Defekten in der chromosomalen Geburt oder andere haben, sind größer von der Normalen.
Ärzte schlagen häufig vor, eine Amniozentese durchzuführen, wenn eine Frau ein abnormales Ergebnis beim Alpha-Fetoprotein-Test (AFP) erhält, einem Bluttest, der rund um die 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt wurde. Dieser Test kann das Vorhandensein von Down-Syndrom in etwa 35 Prozent der Fälle erkennen. Eine neuere Version dieses Tests, die AFP und auch die Spiegel von zwei Schwangerschaftshormonen misst, kann das Vorhandensein von Down-Syndrom in etwa 60 Prozent der Fälle erkennen.Diese Bluttests dienen jedoch nicht zur endgültigen Diagnose des Syndroms, da es sich nur um vorläufige Analysen handelt, die auf die Notwendigkeit einer Amniozentese hinweisen.
Im Allgemeinen sind die Chancen in jeder nachfolgenden Schwangerschaft ein Baby mit Down-Syndrom auf eine Schwangerschaft sind 1 Prozent, plus die eigene Risiko der Mutter nach Alter. Jedoch, wenn das erste Kind Down-Syndrom hat, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Down-Syndrom ein Kind bekommt, sehr stark . Normalerweise, wenn ein Baby im Verdacht steht, Down-Syndrom zu haben, nehmen die Ärzte eine Probe ihres Blutes, um eine Chromosomenanalyse (Karyotyp genannt) durchzuführen. Dieser Test wird verwendet, um festzustellen, ob das Baby Down-Syndrom hat und um die entsprechende Chromosomenanomalie zu identifizieren. Diese Information ist wichtig für das Risiko, dass Eltern in zukünftigen Schwangerschaften konfrontiert werden. Auf diese Weise können Eltern zu einem genetischen Spezialisten geschickt werden, der die Ergebnisse dieser Analyse im Detail erklären und auf die Risiken dieses Phänomens hinweisen kann, die in einer anderen Schwangerschaft auftreten.
Wer ist am stärksten gefährdet, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen?
Paare, die bereits gehabt haben, ein Kind mit Down-Syndrom, Mütter oder Eltern, deren Chromosom 21 hat über 35 Jahre alt sind neu geordnet und Mütter wurden am stärksten gefährdet sind. Das Risiko für Down-Syndrom steigt mit dem Alter der schwangeren Mutter. So ist bei etwa 1 von 250 Kindern das Risiko, bei einer 25-jährigen Frau mit Down-Syndrom geboren zu werden. Dieses Risiko steigt jedoch im Alter von 30 Jahren auf 952 an und steigt weiter auf eines von 378 Kindern, wenn die Mutter 35 Jahre alt wird. Im Alter von 40 Jahren steigt das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, auf eines von 106 Babys.
Angesprochene Quellen: - Fundació Catalana Síndrome de Down - Fundación Síndrome de Down-Valencia - Spanische Verbände - Internationale Verbände
